HDAC8

        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

Inicialmente se identificaron mutaciones en el gen HDAC8 en pacientes con SCdL clásico y no clásico. El gen HDAC8 también está en el cromosoma X, pero puede inactivarse. Es importante señalar que las mutaciones en este gen también pueden dar lugar a rasgos clínicos que no corresponden al SCdL. Hasta la fecha, se han encontrado mutaciones en HDAC8 en aproximadamente el 5% de pacientes con SCdL.

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