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BRD4

      
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

BRD4 est un code pour une protéine qui s'associe à NIPBL et se fixe probablement à la protéine une fois que l'anneau de cohésine a lié l'ADN. Le nombre d'individus rapportés avec des variantes impliquant BRD4 est faible, mais une délétion qui inclut BRD4 présente un phénotype atypique pour le SCDL.


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