Pregunte al experto

BRD4

      
Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

El gen BRD4 codifica una proteína que se asocia con NIPBL una vez que el anillo de cohesinas se ha acoplado al ADN.  El número de pacientes con variantes patogénicas en BRD4 es escaso. Se conoce un paciente con deleción en BRD4 que tiene un fenotipo SCdL atípico.


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