Tableau 4. Études rapportant le niveau de retard de développement chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
Tableau 4. Études rapportant le niveau de retard de développement chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange 1.
Étude | Caractéristiques des participants | Évaluation | Individus ayant obtenu un score dans les catégories de retard de développement n (%) | ||||||||
N | Âge en années Moyenne (SD) Fourchette | % Homme | Confirmation moléculaire | Profound | Severe | Modérée | Sévère | Borderline | Normal | ||
Bhuiyan et al. (2006) | 36 | N/A | N/A | Qui | VABS | 19 (53%) | 6 (16.5%) | 6 (16.5%) | 4 (11%) | 1 (3%) | --- |
Marchisio et al. (2008) | 50 | Median: 6.5 1-18 | 46.0 | Non | Catégorisation en fonction du langage et de la cognition | --- | 20 (40%) | 24 (48%) | 6 (12%) | --- | --- |
Moss et al. (2008) | 34 | 12.4 (3.8) 5-18.96 | 47.2 | Non | VABS | 9 (26%) | 16 (47%) | 6 (18%) | 3 (9%) | 0 (0%) | --- |
Nakanishi et al. (2013) | 66 | 14.7 4 – 44 | 47.0 | Non | VABS | 9 (14%) | 3 (4%) | 9 (14%) | 35 (53%) | 10 (15%) | --- |
Oliver et al. (2009) | 54 | 13.9 (9.0) | 46 | Non | VABS | 27 (50%) | 13 (24%) | 8 (15%) | 6 (11%) | --- | --- |
Richards et al. (2009) | 12 | 11.0 (5.2) 5.0-18.0 | 33.3 | Non | VABS | --- | 4 (33%) | 5 (42%) | 3 (25%) | --- | --- |
Selicorni et al. (2007) | 62 | 12.0 0.5-48.0 | 61.3 | Oui | Inconnu | 16 (26%) | 0 (0%) | 36 (58%) | 5 (8%) | --- | --- |
Wulffaert et al. (2009) | 37 | 18.1 (13.0) 1.4 – 46.2 | 56.8 | Qui | VABS | 19 (51%) | 6 (16%) | 6 (16%) | 5 (14%) | 1 (3%) | --- |
Yan et al. (2006) | 28 | 10.9 3–27 | 53.6 | Oui | Basé sur les critères de Gillis et al. (2004) | --- | 15 (54%) | 9 (32%) | 4 (14%) | --- | --- |
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moyenne (SD); fourchette | |||||
Basile et al. (2007) |
56 |
10.6 (8.5) 1-31 |
51.8 |
Non |
VABS |
AE (Années) = 3.5 (2.9) 1.5–11
| |||||
Crawford et al. (2015) | 15 | 18.4 (9.8) 6.7-33.4 | 53.3 | Non | VABS | SS = 60 (25); 21–121 | |||||
Kline et al. (1993) | 36 | 3.2 – 19.0 | N/A | Non | VABS | SS = 48; 20–87 | |||||
Moss et al. (2005) | 8 | 9.8 4.3-14.3 | 62.5 | Non | VABS | AE (mois) = 25; 6–47 | |||||
Oliver et al. (2006) | 16 | 7.6 1.7-16.1 | 56.3 | Non | VABS | AE (mois) = 11.6 (4.9); 4–23 | |||||
Srivastava et al. (2014) | 41 | 11.4 (3.8) 5–18 | 43.9 | Non | VABS | SS = 38.3 (23.1) | |||||
AE = Équivalence d'âge; SS = Score standard; VABS= Vineland Adaptive Behavior Scales
- ^ Les critères d'inclusion des études varient et peuvent expliquer en partie les différences dans les résultats de notation
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