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Tabla 3. Estudios realizados sobre el nivel de discapacidad intelectual en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.

      
Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

Tabla 3. Estudios realizados sobre el nivel de discapacidad intelectual en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.1 

Estudio

Características del participante

Evaluación

Puntuaciones de los pacientes según las categorías de discapacidad intelectual

n (%)

N

Edad en años
Media (DE)
rango

% Varón

Confirmación
molecular

Profundo

Grave

Moderado

Leve

Marginal

Normal

Ajmone et al. (2014)

17

8.2

2.5-13.4

47.1

Si

LIPS-R, GS

2

(12%)

0

(0%)

4

(23%)

1

(6%)

2

(12%)

3

(17%)

Basile et al. (2007)

56

10.6 (8.5)

1-31

51.8

No

LIPS-R, WS,

SBIS; GS

12

(21%)

15

(27%)

15

(27%)

5

(9%)

7

(12%)

2

(4%)

Beck (1987)

36

Mediana: 16

N/A

No

Desconocido

14

(39%)

5

(14%)

7

(19%)

6

(17%)

2

(6%)

2

(6%)

Berney, Ireland

& Burns (1999)

49

10.2 (7.8)

42.9

No

Desconocido

(43%)

(20%)

(18%)

(8%)

(10%)

---

Kline et al. (2007)

49

17.8

11–50

71.4

El 53% recibió
examen
molecular

Registros médicos

---

(51%)

(24%)

(16%)

(6%)

(4%)

Olioso et al. (2009)

45

22.4

51.1

No

Desconocido

---

24

(53%)

17

(38%)

4

(9%)

---

---

Sarimski (1997)

27

7.1 (4.9)

1–16

44.4

No

Estimados a partir de
informe de los
padres

---

19

(70%)

8

(30%)

---

---

---

 

 

 

 

Media (DE); rango

 

Fraser et al., (1978)

 

6

 

14-22

 

100.0

 

No

 

SBIS; LIPS

 

IQ = <30–54)

 

Kline et al. (1993)

14

3.2 – 19.0

N/A

No

SBIS; MSCA; WISC-R;

WPPSI-R

IQ = 53; 30–85

Lorusso et al. (2007)

6

14.8 (13.1)

16.7

No

WPPSI, WISC-R, WAIS-R

IQ = 63.8 (17.7) 47–95

Moeschler & Graham (1993)

3

0.8-13

100.0

No

Desconocido; SBIS; WISC

IQ = 63–66

 

Parisi, Di Filippo & Roccella (2015)

Huisman (2017)

4

39(SMC1A)

67(NIPBL)

5.25

4–5

Mediana 13

0-46

Mediana 14

0-46

75.0

27.5

50.7

 

No

Si

Si

WPPSI

informe médico

informe médico

VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66

1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20

(5%) (25%) (40%) (20%) (10%)

11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58

(19%) (47%) (28%) (7%) (0%)

 

 

 

 

 

 

 


VIQ =  Coeficiente Intelectual (CI) Verbal; PIQ = CI de rendimiento;  GS =  Escala de Griffiths; LIPS-R =  Escala Internacional de Desempeño de Leiter-Revisada; MSCA = Escala de McCarthy de habilidades de niños; SBIS = Escala de inteligencia de Standford-Binet;WS = Escalas de Welchsler; WAIS-R = Escala de Wechsler de inteligencia de adultos-Revisada; WISC-R = Escala de Wechsler de inteligencia de niños – Revisada; WPPSI = Escala de inteligencia de Wechsler sobre rendimiento preescolar; WPPSI-R = Escala de inteligencia de Wechsler de rendimiento preescolar - Revisada.

  1. ^

    Los criterios de inclusión en los estudios variaron y podrían explicar en parte las diferencias en los resultados de puntuación.

    1. Cinco participantes no pudieron ser evaluados por razones desconocidas.
    2. Ocho participantes no pudieron ser evaluados formalmente debido a su nivel de discapacidad.
    3. Tres pacientes no pudieron ser evaluados por razones desconocidas.


Actualmente no tenemos preguntas sobre este tema, quizás si hay más temas en esta página desplázate hacia abajo...


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

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