vraag het onze experts

Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?


For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with Cornelia de Lange syndroom. 

De genetische oorzaken van CdLS zijn complex en het onderzoek om alle genetische oorzaken te doorgronden loopt nog. Het DNA-profiel van een kind kan niet veranderd worden na de conceptie.

Het CdLS spectrum is geassocieerd met een verandering (mutatie) in het genetische materiaal. Meestal wordt CdLS veroorzaakt door een verandering in één van zeven genen. Genen zijn individuele genetische instructies in het DNA die ons maken wie we zijn. De zeven met CdLS geassocieerde genen zijn: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11. Een verandering in één van deze genen beïnvloedt wat bekend staat als het cohesine proteïne complex.


Aanbeveling(en)

Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?

R4
Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door varianten in NIPBL; echter moeten daarnaast varianten in één van zes andere genen – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 of ANKRD11 – overwogen worden, daar deze tot een vergelijkbaar fenotype kunnen leiden.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Do you have a question you would like to ask?

Ask a Question