Ask the expert

¿Qué causa el SCdL?


For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

Las causas genéticas del SCdL son complejas y la investigación para comprender por completo todas ellas sigue avanzando. El genoma de un ser humano no puede modificarse tras su concepción.

El espectro SCdL se ha venido asociando con una mutación (variante patogénica) en el material genético (ADN). Generalmente, el SCdL está causado por un cambio en uno de siete genes. Los genes son instrucciones genéticas individuales incluidas en el ADN que nos hacen ser como somos. Los siete genes asociados con el SCdL son: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8, ANKRD11 y BRD4. Una alteración en uno de estos genes afecta a lo que se conoce como complejo de cohesinas.


Recommendation(s)

¿Qué causa el SCdL?

R4
El SCdL clásico suele producirse por mutaciones en el gen NIPBL; no obstante, también deben considerarse variaciones en alguno de los otros seis genes – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 o ANKRD11/ – ya que pueden dar lugar a un fenotipo similar.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.

 

Do you have a question you would like to ask?

Ask a Question

More detailed sections on síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

We organize our answers about síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) in topics. You can browse our topics below. Below each topic you might find more detailed topics with answers that might be of interest to you.