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Criterios clínicos del espectro SCdL (puntuación)

Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).

Existen criterios que ayudan a reconocer si alguien puede tener CdLS. El Grupo Internacional de Consenso del CdLS ha acordado unos criterios para el espectro del CdLS que se basan en los denominados rasgos cardinales y sugerentes.

Recomendación (s)

Criterios clínicos del espectro SCdL (puntuación)

R1
El espectro SCdL abarca un rango de fenotipos que incluyen el SCdL clásico (típico) y SCdL no clásico (atípico), que se caracterizan por una combinación de hallazgos físicos (ver Cuadro 1).
R2
El Grupo Internacional de Consenso en SCdL propone criterios de consenso basados en la presencia de una combinación de signos y síntomas (ver cuadro 1). El diagnóstico del SCdL clásico puede confirmarse si se alcanza una puntuación de 11, con independencia de la presencia de una mutación en un gen asociado al SCdL.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

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