vraag het onze experts

Introduction

 
For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with Cornelia de Lange syndroom. 

De klassieke vorm van CdLS kan vanaf de geboorte eenvoudig herkend worden door een ervaren kinderarts (pediater) of klinisch geneticus (een dokter die families met genetische aandoeningen diagnostiseert en ondersteunt). Dat komt doordat individuen met CdLS vaak typerende gezichtskenmerken, groeipatronen en ledemaatafwijkingen hebben. Deze kenmerken vormen het klassieke CdLS fenotype, dat bestaat uit de fysieke, cognitieve en gedragskenmerken geassocieerd met het syndroom.

Het bredere CdLS spectrum bestrijkt het klassieke CdLS fenotype, maar ook niet-klassieke (atypische) CdLS-kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in de genen geassocieerd met CdLS.



                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Do you have a question you would like to ask?

Ask a Question