Ask the expert

Introduction

 
For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

El SCdL clásico (o típico) puede ser reconocido fácilmente desde el nacimiento por un pediatra o un genetista clínico (un médico que diagnostica y atiende a familias con enfermedades genéticas). Esto se debe a que las pacientes con SCdL suelen presentar rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados y malformaciones en extremidades. Estas características configuran el fenotipo SCdL clásico, cuyas características físicas, cognitivas y conductuales se asocian con el síndrome.

El espectro SCdL incluye el fenotipo clásico (típico) del SCdL, junto con características similares pero no clásicas (atípicas) del SCdL, que son causados por alteraciones en genes asociados al SCdL.



                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            

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