Pregunte al experto

SMC3

      
Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

El gen SMC3 es el responsable de producir la otra parte importante del anillo del complejo central de cohesinas. Durante mucho tiempo sólo hubo un paciente, con fenotipo SCdL no clásico, con mutación en este gen. Actualmente, las mutaciones del SMC3 representan el 1% del total de casos de SCdL no clásicos.


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