vraag het onze experts

NIPBL

Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.

Het NIPBL gen codeert voor een proteïne dat een deel vormt van het regulatoire centrum van cohesine. Samen met een ander gen (MAU2) helpt het de ring te laden op het gedupliceerde DNA. Veranderingen (mutaties) in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 70% van alle individuen met CdLS.

Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in NIPBL

We hebben momenteel geen vragen over dit onderwerp, misschien als er meer onderwerpen op deze pagina scroll naar beneden...

Juridische disclaimer

verdiep jouw kennis

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

Stel een vraag

Heb je met spoed hulp nodig? Neem contact op met het expertise centrum Cornelia de Lange syndroom!

NIPBL

Juridische disclaimer

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

bovenliggend onderwerp

vorige

volgende

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners