Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.
Over een klein aantal individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij een plotse misvorming door rotatie van de darm (intestinale malrotatie) hadden.
Malrotatie betekent dat de darmen (of ingewanden) gedraaid zijn, wat verstopping kan veroorzaken. Intestinale malrotatie kan plaatsvinden tijdens de zuigelingenperiode, de kindertijd of puberteit.
Aanbeveling(en)
Misvorming door draaiing in de darm
R29
Bij elke persoon met CdLS, ongeacht de leeftijd, die zich presenteert met abdominale symptomen, dient direct intestinale malrotatie overwogen te worden.
R30
Beoordeling op de aanwezigheid van intestinale malrotatie dient besproken te worden met de familie en de beslissing moet samen genomen worden, waarbij de potentiële gezondheidswinst zorgvuldig gewogen moet worden tegen de belasting van de persoon met CdLS.
Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden
