Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS).
There are criteria that will help recognizing if somebody could have CdLS. The International CdLS Consensus Group has agreed on criteria for the CdLS spectrum which are based on so-called cardinal and suggestive features.
Zalecenie(a)
CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
R1
Spektrum CdLS obejmuje szereg fenotypów składających się z klasycznego (lub typowego) CdLS i nieklasycznego CdLS, które charakteryzują się kombinacją cech (zobacz Box 1).
R2
Międzynarodowa Grupa ds. Konsensusu CdLS proponuje kryteria konsensusu oparte na obecności kombinacji objawów i cech (zobacz Box 1).
Diagnoza klasycznego CdLS może być potwierdzona, jeśli osiągnięty zostanie wynik 11 punktów, niezależnie od obecności wariantu w genie, o którym wiadomo, że powoduje CdLS.
Obecnie nie mamy żadnych pytań na ten temat, być może jeśli jest więcej tematów na tej stronie, przewiń w dół...
Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.
Pogłęb swoją wiedzę na temat Zespół Cornelia de Lange (CdLS).
Organizujemy nasze answers o Zespół Cornelia de Lange (CdLS) w tematach. Możesz przeglądać nasze tematy poniżej. Poniżej każdego tematu możesz znaleźć bardziej szczegółowe tematy z answers, które mogą Cię zainteresować.
