Tabel 3. Onderzoeken die het niveau van verstandelijke beperking van individuen met Cornelia de Lange syndroom rapporteren.
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.
Tabel 3. Onderzoeken die het niveau van verstandelijke beperking van individuen met Cornelia de Lange syndroom rapporteren.1
Onderzoek | Deelnemerkenmerken | Beoordeling | Individuen die scoorden binnen categorieën van verstandelijke beperking n (%) | |||||||||
N | Leeftijd in jaren Gemiddelde (SD) Bereik | % Mannelijk | Moleculaire bevestiging | Zeer ernstig | Ernstig | Matig | Licht | Grensgeval | Normaal | |||
Ajmone et al. (2014) | 17 | 8.2 2.5-13.4 | 47.1 | Ja | LIPS-R, GS | 2 (12%) | 0 (0%) | 4 (23%) | 1 (6%) | 2 (12%) | 3 (17%) | |
Basile et al. (2007) | 56 | 10.6 (8.5) 1-31 | 51.8 | Nee | LIPS-R, WS, SBIS; GS | 12 (21%) | 15 (27%) | 15 (27%) | 5 (9%) | 7 (12%) | 2 (4%) | |
Beck (1987) | 36 | Mediaan: 16 | N/A | Nee | Unknown | 14 (39%) | 5 (14%) | 7 (19%) | 6 (17%) | 2 (6%) | 2 (6%) | |
Berney, Ireland & Burns (1999) | 49 | 10.2 (7.8) | 42.9 | Nee | Unknown | (43%) | (20%) | (18%) | (8%) | (10%) | --- | |
Kline et al. (2007) | 49 | 17.8 11–50 | 71.4 | 53% received molecular testing | Medical records | --- | (51%) | (24%) | (16%) | (6%) | (4%) | |
Olioso et al. (2009) | 45 | 22.4 | 51.1 | Nee | Unknown | --- | 24 (53%) | 17 (38%) | 4 (9%) | --- | --- | |
Sarimski (1997) | 27 | 7.1 (4.9) 1–16 | 44.4 | Nee | Estimated from parental report | --- | 19 (70%) | 8 (30%) | --- | --- | --- | |
|
|
|
Gemiddelde (SD); bereik | |||||||||
Fraser et al., (1978) |
6 |
14-22 |
100.0 |
Nee |
SBIS; LIPS |
IQ = <30–54)
| ||||||
Kline et al. (1993) | 14 | 3.2 – 19.0 | N/A | Nee | SBIS; MSCA; WISC-R; WPPSI-R | IQ = 53; 30–85 | ||||||
Lorusso et al. (2007) | 6 | 14.8 (13.1) | 16.7 | Nee | WPPSI, WISC-R, WAIS-R | IQ = 63.8 (17.7) 47–95 | ||||||
Moeschler & Graham (1993) | 3 | 0.8-13 | 100.0 | Nee | Unknown; SBIS; WISC | IQ = 63–66 | ||||||
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015) Huisman (2017) | 4 39(SMC1A) 67(NIPBL) | 5.25 4–5 Median13 0-46 Median 14 0-46 | 75.0 27.5 50.7
| Nee Ja Ja | WPPSI physician report physician report | VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66 1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20 (5%) (25%) (40%) (20%) (10%) 11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58 (19%) (47%) (28%) (7%) (0%) | ||||||
|
|
|
|
|
|
| ||||||
VIQ = Verbaal IQ; PIQ = Performatief IQ; GS = Griffiths’ Scale; LIPS-R = Leiter Internationale Performatieve Schalen-Revised (herzien); MSCA = McCarthy Schalen van Vaardigheden bij Kinderen (Children’s Abilities); SBIS = De Standford-Binet Intelligentie Schaal; WS = Welchsler Schalen); WAIS-R = Wechsler Volwassen (Adult) Intelligentie Schaal-Revised (herzien); WISC-R = Wechsler Intelligentie Schaal voor kinderen (Children) – Revised (herzien); WPPSI = Wechsler Preschool Performatieve Schaal van Intelligentie; WPPSI-R = Wechsler Preschool Performatieve Schaal van Intelligentie - Revised (herzien).
- ^
Inclusie criteria voor onderzoeken varieerden en kunnen mogelijk deels het verschil in scoringsresultaten verklaren
- 5 deelnemers konden niet beoordeeld worden, zonder opgaaf van redenen.
- 8 deelnemers konden niet formeel beoordeeld worden vanwege hun niveau van verstandelijke beperking.
- 3 deelnemers konden niet beoordeeld worden, zonder opgaaf van redenen.
xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome
