vraag het onze experts

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

  
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leerkrachten hebben vaak zorgen en vragen over de zorg en het welzijn van personen met Cornelia de Lange syndroom. 

De Internationale CdLS Consensus Groep heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS spectrum gebaseerd op de kardinale en suggestieve kenmerken.


Aanbeveling(en)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

R1
Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).
R2
De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.

We hebben momenteel geen vragen over dit onderwerp, misschien als er meer gedetaileerde onderwerpen zijn dan kun je op deze pagina naar beneden scrollen...


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Do you have a question you would like to ask?

Stel een vraag...
Heb je snel en dringend een antwoord nodig? Neen contact op met expertise centre Cornelia de Lange syndrome!

Deepen your knowledge of Cornelia de Lange syndroom

We organize our answers about Cornelia de Lange syndroom in topics. You can browse our topics below. Below each topic you might find more detailed topics with answers that might be of interest to you.