Les approches diagnostiques
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
Il existe de multiples approches pour obtenir un diagnostic. Vous pouvez essayer de le faire avant la naissance, le plus tôt possible. Après la naissance, vous pouvez obtenir un diagnostic clinique (par observation visuelle et par le diagnostic d'anomalies corporelles). Le diagnostic définitif peut être confirmé par un test moléculaire visant à détecter une mutation dans les gènes (depuis 2007).
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