Demander à l'expert

Introduction

      
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

Le SCDL classique (ou typique) peut être facilement reconnu dès la naissance par un médecin pour enfants expérimenté (pédiatre) ou un généticien clinicien (médecin qui diagnostique et soutient les familles atteintes de maladies génétiques). En effet, les personnes atteintes du SCDL présentent souvent des caractéristiques faciales, des schémas de croissance et des différences au niveau des membres qui leur sont propres. Ces caractéristiques forment le phénotype classique du SCDL, dont les caractéristiques physiques, cognitives et comportementales sont associées au syndrome.

Le spectre du SCDL comprend le phénotype classique (typique) du SCDL, ainsi présentant des caractéristiques similaires mais non classiques (atypiques) du SCDL, qui sont causés par des changements dans les gènes associés au SCDL.

Mais l'apparence classique ou atypique du SCdL (phénotype) ne dit pas tout sur les capacités cognitives. Nous connaissons des personnes atteintes de SCdL d'apparence classique avec un très bon développement et des personnes atteintes de SCdL non-typique avec de graves retards de développement.



                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Avis juridiquer

Veuillez noter que le service Demandez à l'expert est composé de professionnels bénévoles dans divers domaines d'intérêt. Les réponses ne sont pas considérées comme une consultation médicale, comportementale ou éducative. Demandez à l'expert ne remplace pas les soins et l'attention que peut fournir le médecin, le psychologue, le conseiller pédagogique ou le travailleur social de votre enfant.

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