Pregunte al experto

¿Qué causa el SCdL?


        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

Las causas genéticas del SCdL son complejas y la investigación para comprender por completo todas ellas sigue avanzando. El genoma de un ser humano no puede modificarse tras su concepción.

El espectro SCdL se ha venido asociando con una mutación (variante patogénica) en el material genético (ADN). Generalmente, el SCdL está causado por un cambio en uno de siete genes. Los genes son instrucciones genéticas individuales incluidas en el ADN que nos hacen ser como somos. Los siete genes asociados con el SCdL son: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8, ANKRD11 y BRD4. Una alteración en uno de estos genes afecta a lo que se conoce como complejo de cohesinas.


Recomendación (es)

¿Qué causa el SCdL?

R4
El SCdL clásico suele producirse por mutaciones en el gen NIPBL; no obstante, también deben considerarse variaciones en alguno de los otros seis genes – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 o ANKRD11/ – ya que pueden dar lugar a un fenotipo similar.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Aviso legal

Tenga en cuenta que el servicio Pregunte al experto está compuesto por profesionales voluntarios en diversas áreas de interés. Las respuestas no se consideran una consulta médica, conductual o educativa. Pregúntale al Experto no sustituye el cuidado y la atención que puede brindar el médico, el psicólogo, el asesor educativo o el trabajador social de tu hijo.

xwiki:WaihonaPartners.esZaragoza.WebHome

¿Tienes una pregunta que te gustaría hacer?

Haga una pregunta

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                


  

Aumenta tus conocimientos sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)

Organizamos nuestros answers sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) en temas. Puede consultar nuestros temas a continuación. Debajo de cada tema puede encontrar temas más detallados con answers que pueden ser de su interés.