Fragen an den Experten

BRD4

       
Eltern, Betreuer, Gesundheitsdienstleister und Lehrer haben oft Bedenken und Fragen zur Pflege und zum Wohlbefinden von Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom. 

BRD4 codes for a protein that associates with NIPBL and likely attaches to the protein once the cohesin ring has bound the DNA. The number of reported individuals with variants involving BRD4 is small, but a deletion that includes BRD4 has an atypical phenotype for CdLS.


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