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Critères de diagnostique Moléculaire.

      
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

Les causes génétiques du SCDL sont complexes et les recherches visant à les comprendre pleinement sont toujours en cours. Le patrimoine génétique d'un enfant ne peut être modifié après la conception.

Le spectre du SCDL a été associé à une modification (mutation) du matériel génétique. En général, le SCDL est causé par une modification de l'un des sept gènes. Les gènes sont des instructions génétiques individuelles dans l'ADN qui font de nous ce que nous sommes. Les sept gènes associés au SCDL sont : NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11. Une modification de l'un de ces gènes affecte ce que l'on appelle le cohesin protein complex.


Recommandation(s)

Critères de diagnostique Moléculaire.

R4
Classic CdLS is usually caused by variants in NIPBL; however, variants in one of six other genes – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 or ANKRD11/ – should also be considered, as they may lead to a similar phenotype.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

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