Dikke Darm

Volgens mij bedoelt u de ziekte van Hirschsprung, waarbij de zenuwuiteinden aan het einde van de dikke darm niet werken, wat kan leiden tot een opgezette buik, constipatie, enz. De diagnose wordt meestal gesteld op jonge leeftijd, maar dit is niet noodzakelijk. Het kan zich voordoen als een chronische constipatie en vaak een opgezette buik bij oudere kinderen. De diagnose vindt plaats door middel van een rectale biopsie. De behandeling vindt plaats door de operatieve verwijdering van het stuk van de dikke darm dat geen ganglia (zenuwuiteinden) heeft. Ik heb zelf nog nooit gehoord van CdLS-patiënten met deze aandoening; problemen met de dikke darm komen überhaupt niet bijzonder veel voor in deze groep.